Le Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy est doté de 69 centres d’expertise maladies rares labélisés depuis 2023 par la DGOS (Direction Générale de l'Offre des Soins) :
- 7 Centres de Références Maladies Rares (CRMR)
- 58 Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR)
- 4 Centres de Ressources et Compétences Maladies Rares (CRC MR)
Regroupés au sein de la Plateforme Territoriale Lorraine Affections Rares dite « plateforme LARA », tous ces centres développent une expertise clinique et de recherche et favorisent l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemblant une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares, les patients et leurs familles bénéficient ainsi d’une prise en charge coordonnée et adaptée.
Les 23 filières maladies rares sont organisées par groupe de maladies. Elles ont été créées par le Ministère en charge de la santé afin de faciliter l’animation et la coordination de tous les acteurs maladies rares. Leurs objectifs étant de rendre lisible l’organisation de la prise en charge des maladies rares de chaque filière, ainsi que de coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.
Vous trouverez ci-dessous la liste des centres d'expertise maladies rares, labélisés, du CHRU de Nancy triés par leur type :
- les centres de référence maladies rares (CRMR) : expertise, coordination des autres centres, recherche et enseignement.
- les centres de compétences maladies rares (CCMR) : prise en charge et suivi des patients au plus près de leur domicile.
- les centres de ressources et de compétences (CRC) : suivi et prise en charge de proximité 24h/24 et 7j/7
Ces centres sont ensuite ordonnés par filière de santé maladies rares.
Centres de référence
AnDDI-Rares : Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares
Centre de référence constitutif Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion (CLAD Est)Coordonnatrice : Dr Laëtitia Lambert
Prise de rendez-vous :
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
* Pour les enfants et les adultes
Hôpitaux de Brabois : 03 83 15 36 22
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle
- Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
- Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique
- Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable
- Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
- Anomalie chromosomique rare
- Obésité syndromique
- Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure- Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète- Anomalie rare du développement embryonnaire
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique
- Anomalie congénitale des membres d'origine génétique
- Variations du développement génital d'origine génétique
- Malformation viscérale syndromique
- Trisomie 21
- Délétion 22q11
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Noonan
- Syndrome KBG
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
DefiScience : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
Centre constitutif du centre de référence des Épilepsies Rares (CréER)Coordonnateur : Dr Mathieu KUCHENBUCH
Prise de rendez-vous :
* Pour les enfants - Dr Mathieu KUCHENBUCH
Hôpitaux de Brabois, Hôpital d'enfants : 03 83 15 50 85
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Hôpital Central, Service de neurologie : 03 83 85 16 09
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Doose
- Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS
Adulte - Pr Louis MAILLARD
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de neurologie
Batiment des neurosciences
29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy Cedex
Enfant - Dr Mathieu KUCHENBUCH
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
FAI2R : Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares
Centre de référence constitutif des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systemiques rares de l'adulteProjet CUMULUSS (Manifestations cardiovasculaires du Lupus, SAPL, de la sarcoïdose et des autres maladies auto-immunes et auto-inflammatoires et systémiques rares)
Coordonnateur : Pr Denis WAHL
Prise de rendez-vous : 03 83 15 36 14 - Madame BONNET Christelle (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.) ou Mme BARBIER Magali (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Maladies rares auto-immunes et auto-inflammatoires, notamment leurs atteintes vasculaires, cardiaques et thrombotiques :
- Lupus érythémateux systémique
- Syndrome des antiphospholipides
- Sclérodermie systémique
- Sarcoïdose
- Artérite à cellules géantes
- Syndrome des antisynthétases
- Syndrome de Gougerot-Sjogren primitif
- Granulomatose avec polyangéite
- Polychondrite atrophiante
- Maladie de Behcet
- Connectivite mixte
- Polyangéite microscopique
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
- Vascularite à immunoglobulines A
- Péri-artérite noueuse
- Maladie associée aux IgG 4
- Vacularite par déficit en ADA2
Adresse
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
ILCV Louis Mathieu
Service de médecine vasculaire (porte 6, RDC)
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
FILNEMUS : Maladies neuromusculaires
Centre de référence constitutif des Maladies NeuromusculairesCoordonnatrice : Dr Maud Michaud
Prise de rendez-vous :
Secrétaire de coordination Mme GUISSARD : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. ou 03 83 85 94 88 (secrétariat ouvert à mi-temps)
Patients déjà suivis :
Pôle adulte : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 85 16 88
Pôle enfant : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 15 50 85
| Vous êtes un professionnel de santé ? Contactez le centre pour un avis de téléexpertise via OMNIDOC : |  |
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Les maladies neuromusculaires comportent des centaines de maladies différentes :
*Myasthénies auto-immunes, génétiques et toxiques
Adulte
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
G2M : Maladies héréditaires du métabolisme
Centre de référence constitutif des Maladies Héréditaires du MétabolismeCoordonnateur : Pr François Feillet
Prise de rendez-vous : 03 83 15 47 96
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS AROMATIQUES
Anomalies du métabolisme de la phénylalanine
Phénylcétonurie
Grossesse chez une phénylcétonurique
Hyperphénylalaninémie modérée
DÉFICITS DU MÉTABOLIMSE DE LA TÉTRAHYDROBIOPTÉRINE
Déficit en dihydroptéridine réductase
Déficit de synthèse des bioptérines (PTPS)
Déficit de synthèse des bioptérines (GTP Cyclohydrolase)
Déficit de synthèse des bioptérines (Sépiaptérine réductase)
Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA TYROSINE
Tyrosinémies, alcaptonurie et déficit en dopamine
Alcaptonurie
Ochronose au cours de l'alcaptonurie
Tyrosinémie de type I
Tyrosinose oculo-cutanée [tyrosinémie de type II]
Tyrosinémie de type III
Hawkinsinurie
ALBINISME
Albinisme oculaire-cutané
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS AROMATIQUES
Anomalie du métabolisme de l’histidine
Histidinémie
Histidinurie
Anomalie du métabolisme du tryptophane
Hypertryptophanémie familiale
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS A CHAÎNE RAMIFIÉE ET DU MÉTABOLISME DES ACIDES GRAS
Maladies des urines à odeur de sirop d'érable
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme classique [leucinose classique]
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme subaiguë [leucinose subaigue]
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme tardive [leucinose tardive]
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme thiamine-sensible [leucinose thiamine-sensible]
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS RAMIFIÉS
Acidémie isovalérique
Déficit complet en méthylmalonyl CoA mutase (mut 0)
Déficit partiel en méthylmalonyl CoA mutase (mut -)
Acidémie méthylmalonique Cbl a / Cbl b
Acidémie méthylmalonique Cbl c / Cbl d
Acidurie méthylmalonique (autres)
Acidémie propionique
Déficit multiple en carboxylases
Déficit en biotinidase
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en 3-méthylcrotonylCoAcarboxylase
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées (autres)
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS
Anomalies du transport des acides aminés
Cystinose
Cystinurie
Maladie de Hartnup
Syndrome de Lowe
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS SOUFRÉS
Cystathioninurie
Déficit en sulfite oxydase
Déficit en sulfite oxydase associé à un déficit en xantine oxydase (cofacteur = molybdène)
Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 résistante
Homocystinurie par déficit en cystathionine synthétase B6 sensible
Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate réductase [Met-THF]
Troubles de la reméthylation autres que déficit en méthylène-tétrahydrofolate réductase[ Met-THF] Cbl e, Cbl g
Hyperméthioninémie
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide
ANOMALIES DU CYCLE DE L'URÉOGENÈSE
Acidurie arginino-succinique
Argininémie
Citrullinémie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamyl phosphate synthétase
Déficit en N-acétyl glutamate synthétase [NAGA-synthétase]
Syndrome tripe H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinémie)
Citrullinémie de type I
Autres déficits du cycle de l’urée
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA LYSINE ET DE L'HYDROXYLYSINE
Acidurie glutarique de type I
Hydroxylysinurie
Hyperlysinémie
Acidurie glutarique de type III
Saccharopinurie
ANOMALIE DU MÉTABOLISME DE L'ORNITHINE
Ornithinémie de type I [atrophie gyrée]
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA GLYCINE, DE LA SÉRINE, DE LA PROLINE ET DE LA GLUTAMINE
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperhydroxyprolinémie
Hyperprolinémie type I
Hyperprolinémie type II
Sarcosinémie
Déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
Déficit en 3-phosphosérine phosphatase
Déficit en phophosérine aminotransférase
Autres anomalies du métabolisme de la sérine
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS
Déficit en prolidase
Déficit de la glutamine synthétase
Déficit en 5-oxoprolinase
Acidurie pyroglutamique [oxoprolinurie] par déficit en glutathion synthétase
Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase
Anomalies du cycle gamma-glutamyl autres que déficit en glutathion synthétase
Anomalies du métabolisme des acides aminés bêta
Homocarnosinose
L-2 acidurie hydroxyglutarique
D-2 acidurie hydroxyglutarique
Déficit en glutamate déshydrogénase
Indicanurie
Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
AUTRES ACIDURIES ORGANIQUES
Acidurie malonique
Autres aciduries organiques dérivées des acides aminés ramifiés
Aciduries organiques autres que celles dérivées des acides aminés ramifiés
Acidurie succinique
Acidurie 2 aminoadipique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
Acidurie méthylglutaconique de type I
Acidurie méthylglutaconique de type III
Acidurie méthylglutaconique de type IV
Acidurie D-glycérique
Acidurie éthylmalonique
Acidurie formimino-glutamique
Acidurie fumarique
Acidurie mévalonique
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase
Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Syndrome de Barth
AUTRES ACIDURIES ORGANIQUES À FORME NEUROLOGIQUE
Affection neurologique associée à un déficit en aminoacyclase I
Maladie de Canavan [déficit en N-acétylaspartique acylase]
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES NEUROTRANSMETTEURS (à l'exclusion de: déficit du métabolisme de la DOPA (E 70.2))
Convulsions pyridoxino-dépendantes (Antiquitine)
Convulsions pyridoxino-dépendantes (PNPO)
Convulsions folino-dépendantes
Acidurie gamma-hydroxybutyrique [acidurie 4- hydroxybutyrique] [déficit en succinique semi-aldéhyde déshyrogénase]
Déficit en acide gamma-amino-butyrique [GABA] transaminase
Hyperexplexie
Déficit en acide L-amino-aromatique décarboxylase
Déficit en mono-amine oxydase A
Dystonie répondant à la dopamine (dystonie par déficit en tyrosine hydroxylase)
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Déficit en dopamine béta hydroxylase
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES HYDRATES DE CARBONE
Glycogénoses
Glycogénose type I [maladie de Von Gierke]
Glycogénose type I a
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type b
Glycogénose type I c
Glycogénose type I d
Glycogénose type III [déficit en amylo1-6 glucosidase] [maladie de Forbes,Cori]
Glycogénose type VI [déficit en phosphorylase hépatique] [maladie de Hers]
Glycogénose type VII [maladie de Tarui]
Déficit en glycogène synthétase [glycogénose type 0]
Glycogénose type II [maladie de Pompe]
Glycogénose type II [maladie de Pompe] traitée par enzymothérapie
Glycogénose type V [maladie de McArdle]
Glycogénose hépato-rénale de Bickel-Fanconi [déficit en Glut II]
Glycogénose type IV [maladie de Andersen]
Déficit en phosporyl kinase [glycogénose type IX]
Glycogénoses hépatiques et musculaires autres
Glycogénose de type II déficit en aldolase A musculaire
Déficit en énolase musculaire
Déficit en phosphofructokinase musculaire
Déficit en phosphoglycérate kinase
Déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Glucosurie rénale
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Déficit en phosphoglucomutase : glycogénose de type 14
Déficiten lyonine : glycogénose de type 15
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA GLYCOLYSE
Anémie due à carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase [G-6-PD]
Anémie dûe à des anomalies des enzymes glycotiques
Déficit en triose phosphate-isomérase
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU FRUCTOSE
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Intolérance héréditaire au fructose
Fructosurie essentielle
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU GALACTOSE
Déficit en galactokinase
Galactosémie par déficit en galactose uridyl transférase
Galactosémie par déficit en uridine diphosphate galactose 4’-épimérase
DÉFICIT DES ENZYMES INTESTINALES DU MÉTABOLISME DES SUCRES
Déficit congénital en lactase
Déficit en sucrase-isomaltase congénitale
Malabsorption glucose-galactose primitive : formes sévères
Déficit en GLUT1 (maladie de de vivo)
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU PYRUVATE ET DE LA GLUCONÉOGENÈSE
Déficit en phosphoénol pyruvate carboxykinase
Déficit en pyruvate carboxylase
Déficit en pyruvate déshydrogénase
Déficit du cycle des acides tricarboxyliques (cycle Krebs)
Acidose lactique type Saguenay Lac St jean
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
Acidurie oxoglutarique
Déficit en aconitase
Hyperlactacidémies congénitales inclassées
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES HYDRATES DE CARBONE
Oxalose primitive
Hyperoxalurie primitive de type I
Hyperoxalurie de type II, déficit en D-glycérate déshydrogénase
Hyperoxalurie type non1-non2
HYPERINSULINISMES
Hyperinsulinisme congénital
Hyperinsulinisme par déficit en Kir 6,2
Hyperinsulinisme par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en ABCC8/ KCNJ11
Hypersinsulinisme par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme induit par l'effort
Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Hyperinsulinisme-hyperammoniémie par hyperperactivité de la glutamate déshydrogénase
ANOMALIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME DES POLYOLS
Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
Déficit en ribose-5-phosphate isomérase
Pentosurie
Déficit en transaldolase
Autres anomalies héréditaires du métabolisme des polyols
ANOMALIES DU METABOLISME DES SPHINGOLIPIDES ET AUTRES ANOMALIES DU STOCKAGE DES LIPIDES
Gangliosidose à GM2
Gangliosidose à GM2
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
AUTRES GANGLIOSIDOSES
Gangliosidose à GM1 [maladie de LANDING]
Gangliosidose à GM3
AUTRES SPHINGOLIPIDOSES
Maladie de Gaucher de type I
Maladie de Gaucher de type II
Maladie de Gaucher de type III
Déficit multiple en sulfatases [maladie d’Austin]
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Fabry-Anderson
Maladie de Krabbe
Maladie de Niemann Pick types A et B
Maladie de Niemann Pick type C
Syndrome de Farber
Déficit en prosaposine (Encéphalopathie du à …)
LIPOFUSCINOSE À CÉROÏDES NEURONAUX (CLN)
CLN 1 [ déficit en palmitoyl- protéine-thioestérase], forme classique du nourrisson [Santavuori]
CLN 1 [déficit en palmitoyl- protéine -thioestérase], forme tardive classique du nourrisson [Bielschowsky]
CLN 1 [déficit en palmitoyl- protéine -thioestérase], forme juvénile [Spielmeyer-Vogt]
CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive peptidase], forme tardive classique du nourrisson
CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive peptidase], forme juvénile
Maladie CLN3
Maladie CLN4
Maladie CLN5
Maladie CLN6
Maladie CLN7
Maladie CLN8
Maladie CLN9
Maladie CLN10
CLN autres…
AUTRES ANOMALIES DU STOCKAGE DES LIPIDES
Cholestérose cérébro-tendineuse [van Bogaert-Scherer-Epstein]
Maladie de Wolman [déficit en lipase acide]
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Déficit familial complet en LCAT
Syndrome de Sjögren-Larsson
MUCOPOLYSACHARIDOSES
Mucopolysaccharidoses de type I
Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I)
Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I)
Maladie de Scheie (mucopolysaccharidose de type I)
MUCOPOLYSACHARIDOSES DE TYPE II
Maladie de Hunter (mucopolysaccharidose de type II)
AUTRES MUCOPOLYSACHARIDOSES
Maladie de Sanfilippo type A
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Sanfilippo type D
Maladie de Morquio [MPS IV]
Syndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI]
Déficit en bêta-glucuronidase [MPS VII] [maladie de Sly]
Déficit en hyaluronidase [MPS IX]
AUTRE MALADIE LYSOSOMALE
Glycogénose par déficit en LAMP-2
OLIGOSACHARIDOSE
Défauts de la transformation post-traductionnelle des enzymes lysosomiaux
Mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire] [I.cell disease]
Mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]
Mucolipidose de type IV
DÉFAUTS DE DÉGRADATION DES GLYCOPROTÉINES
Aspartylglucosaminurie
Fucosidose
Alpha mannosidose
Bêta mannosidose
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [maladie de Schindler et Kanzaki]
Sialidose [mucolipidose I]
Galactosialidose
Déficit en cathepsine K (pycnodysostose)
DÉFICITS DE LA GLYCOSYLATION DES PROTÉINES
Déficit de la N-glycosylation CDG I
Syndrome CDG 1a
Syndrome CDG 1b
Syndrome CDG 1c
Syndrome CDG 1d
Syndrome CDG 1e
Syndrome CDG 1f
Syndrome CDG 1g
Syndrome CDG 1h
Syndrome CDG 1i
Syndrome CDG 1j
Syndrome CDG 1k
Syndrome CDG 1l
Syndrome CDG 1m
Syndrome CDG 1n
Syndrome CDG 1o
Syndrome CDG 1p
Syndrome CDG 1q
Syndrome CDG 1r
Autres CDG I
DÉFICIT DE LA N-GLYCOSYLATION CDG II
Syndrome CDG II a
Syndrome CDG II b
Syndrome CDG II c
Syndrome CDG II d
Syndrome CDG II e
Syndrome CDG II f
Syndrome CDG II g
Syndrome CDG II h
Syndrome CDG II j
Syndrome CDG II i
Autres CDG II
DÉFICIT DE LA O-GLYCOSYLATION
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Fukuyama
Syndrome Muscle-Œil-cerveau
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES LIPOPROTÉINES ET AUTRES LIPIDÉMIES
Hypercholestérolémies
Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit en LDL récepteurs
Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit de l'apo B 100
Hypercholestérolémie familiale sévère résistante aux traitements classiques (statines, ézétimibe)
Dysbêtalipoprotéinémie familiale sévère
Hyperchylomicronémie et hypertriglycéridémie majeure
Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par atteinte de la protéine
Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par déficit en cofacteur Apo C ll
Hyperchylomicronémie autres
Hypertriglycéridémie par déficit en triglycéride lipase hépatique
Déficit en glycérol kinase
DÉFICIT EN LIPOPROTÉINES
Abêtalipoprotéinémie (déficit en MTTP)
Hypobêtalipoprotéinémie
Maladie de Tangier (par déficit familial en HDL)
Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase [maladie de l’oeil de poisson]
Maladie d'Anderson
DÉFICITS DE SYNTHÈSE DU CHOLESTÉROL ET DES ACIDES BILIAIRES
Smith-Lemli-Opitz [déficit en 7 dihydrocholestérol réductase]
Desmostérolurie
Acidurie mévalonique
Déficits de synthèse du cholestérol autres que Smith-Lemli-Opitz, desmostérolurie et acidurie mévalonique
Déficit de synthèse des acides biliaires
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES PURINES ET PYRIMIDINES
Syndrome de Lesch-Nyhan [déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase] [HGPRT]
Acidurie orotique [anémie par orotacidurie]
Xanthinurie héréditaire
Déficit en adénylphosphoribosyltransférase [APRT]
Autres anomalies du métabolisme des purines
Autres anomalies du métabolisme des pyrimidines
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA PORPHYRINE ET DE LA BILIRUBINE
PORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE HEREDITAIRE
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Protoporphyrie érythropoïétique
Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X
PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE
Porphyrie cutanée tardive
Porphyrie hépato-érythropoïétique
Porphyrie cutanée sporadique
AUTRES PORPHYRIES
Porphyrie variegata
Coproporphyrie héréditaire
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie par déficit en ALA déhydratase
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA BILIRUBINE
Maladie de Crigler et Najjar
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Rotor
Autres anomalies du métabolisme de la bilirubine
Syndrome de Johanson-Blizzard
Hyperbiliverdinémie (syndrome bébé en bronze)
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES MINÉRAUX
Anomalies du métabolisme du cuivre
Maladie de Menkès
Maladie de Wilson
Autres anomalies du métabolisme du cuivre
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU FER
Hémochromatose génétique
Hémochromatose africaine
Hémochromatose type 2
Hémochromatose type 3
Hémochromatose type 4
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Atransferritinémie
Surcharge en fer liée à FTH1
Hémochromatose néonatale
Acéruléoplasminémie
Neuroferritinopathie
PKAN (pantothenate kinase associated neurodegeneration)
Neurodegeneration with brain iron accumulation : NBIA (COPAN, PLA2G6, FAH2, c19orf12, BPAN)
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU ZINC ET DU MANGANÈSE
Acrodermatitis enteropathica
Anomalie du transport du manganèse
Autres anomalie du métabolisme des minéraux
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DU CLACIUM, DU PHOSPHORE ET DU MAGNÉSIUM
Anomalies du métabolisme du phosphore
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Hypophosphatémie liée à l'X
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Anomalies du métabolisme du calcium
Déficit en phosphatase acide
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie périnatale létale
Hypophosphatasie périnatale bénigne
Hypophosphatasie dominante avec néphrolithiase ou sotéoporose
Anomalies du métabolisme du magnésium
Hypomagnésémie-hypercalciurie-néphrocalcinose-attteinte oculaire sévère
Hypomagnésémie-normocalciurie
Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante dtype Glaudemans
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie primaire familiale
DÉFICITS DE L'OXYDATION MITOCHONDRIALE DES ACIDES GRAS
Anomalies du transport mitochondrial des acides gras
Déficit systémique primaire en carnitine
Déficit en carnitine palmitoyl transférase I
Déficit en carnitine palmitoyl transférase II
Déficit en carnitine acyltranslocase
BÊTA-OXYDATION DES ACIDES GRAS À CHAÎNE LONGUE
Déficit en very long chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en long chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en enzyme trifonctionnelle
Déficit en 3-hydroxy long chain acylCoA deshydrogénase
Autres déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras à chaine longue
ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE II
Déficit en Electron Transfer Flavoprotein [ETF]
Déficit en Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase [ETF-DH]
BÊTA-OXYDATION DES ACIDES GRAS À CHAÎNE MOYENNE ET COURTE
Déficit en medium chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en short chain acylCoA deshydrogénase
Déficit en 3-hydroxyl-CoA désydrogénase des acides gras à courtes chaînes
AUTRES DÉFICITS DE LA BÊTA-OXYDATION
DÉFICITS DE LA CÉTOGÉNÈSE ET DE LA CÉTOLYSE
Déficits de la cétogenèse
Déficit en HMGCoA synthétase
Déficit en HMGCoA lyase
DÉFICITS DE LA CÉTOLYSE
Déficit en succinylCoA transférase
Déficit en acétoacétylCoA thiolase (bêta-cétothiolase ou MAT)
DÉFICITS PÉROXYSOMAUX
Déficits multiples de la biogenèse peroxysomale
Zellweger classique et variants
Refsum infantile
Adrénoleucodystrophie néonatale
Déficits multiples de la bêta-oxydation péroxysomale
Déficits multiples précisés de la biogenèse péroxysomale autres que chondrodysplasie ponctuée et déficits multiples de la bêta-oxydation péroxysomale
Ostéochondrodysplasie péroxysomale
Chondrodysplasie ponctuée
DÉFICITS ISOLÉS
Refsum classique "adulte"
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénomyéloneuropathie liée à l’X
Déficits isolés de la bêta-oxydation péroxysomale
Déficit en AcylCoA oxydase
Déficit en enzyme bifonctionnelle
Acatalasie [Takahara]
Déficit en 3-oxo-acylcoA-thiolase
Déficits isolés de la synthèse des plasmalogènes
Acidémie pipécolique
Ataxie autosomique récessive due au déficit en PEX10
DÉFICITS DE LA CHAÎNE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE
Déficits enzymatiques
Déficit du complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe II de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale
Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale
Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase
Déicit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2
Déicit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4
Déicit combiné de la phosphorylation oxydative de type 7
Déficit en Coenzyme Q10
Déficit en cytochrome C Oxydase fatale infantile
Déficit isolé en Coenzyme Q-cytochrome-C oxydase
Déficit en NADH-CoQ réductase
Déficit en succinate-CoQ réductase
Déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Déplétion de l'ADN mitochondrial forme hépatocérébrale
Déplétion de l'ADN mitochondrial forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Déplétion de l'ADN mitochondrial forme myopathique
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due au déficit en TMEM70
Enncéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (syndrome MNGIE)
Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
Insuffisance hépatique infantile aiguë due à un défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière lactate élevé
Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3
Myopathie métabolique avec défaut de transport du lactate
Myopathie mitochondriale avec déficit en cytochrome C oxydase réversible
Myopathie mitochondriale aet acidose lactique
Myopathie mitochondriale et anémie sédiéroblastique
Myopathie mitochondriale pure
Myopathie mitochondriale létale infantile
Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
Surdité neurosensorielle progressive cardiomyopathie hypertrophique
Syndrome d'Alpers
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Leigh
Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Leigh de transmission maternelle
Syndrome de Leigh sporadique
Syndrome GRACILE
Syndrome MELAS
Syndrome MERRF
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammoniémie
ANOMALIES DU GÉNOME MITOCHONDRIAL
Délétion/duplication de l’ADN mitochondrial
Déplétion de l’ADN mitochondrial
Mutation(s) ponctuelle(s) de l’ADN mitochondrial
Syndrome de PEARSON
Myopathie mitochondriale
Autres cytopathies mitochondriales
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
Ataxie cérébelleuse due à un déficit en ubiquinone autosomique récessive G11-G111A ?
Cardiomyopathie dilatée mitochondriale
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale
Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle
Diabète sucré d'origine génétique (mitochondriale)
Diabète surdité de transmission maternelle
Amaurose congénitale de Leber
Neuropathie optique héréditaire de Leber
AUTRES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
Déficits de la synthèse de la créatine
Déficit en arginine : glycine amidinotransférase
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Déficit du transporteur à la créatine lié à l'X
DÉFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE
Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme hépatique
Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme pulmonaire
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE VITAMINES
Vitamine D
Rachitisme pseudo-carentiel de type I (par déficit du métabolisme de la vitamine D, CYP2R1 et CYP27B1)
Rachitisme pseudo-carentiel de type II (par déficit du récepteur vitamine D : VDR et post récepteur)
Vitamine E
Déficit congénital de l'absorption et /ou du transport de la vitamine E
Vitamine K
Déficit de la gamma-glutamyl carboxylase
Déficit de la vitamine K époxyde réductase
Vitamine B 1
Anémie mégaloblastique thiamine sensible [TRMA - Syndrome de Rogers]
Encéphalopahtie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase
Encéphalopathie sensible à la thiamine
Vitamine B 2
Anomalies du métabolisme de la vitamine B2 (Riboflavine)
Vitamine B 5 acide panthoténique
Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase
Vitamine B 6
Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate (PNPO)
Convulsions pyridoxino-dépendantes
Vitamine B 8
Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine
Vitamine B 9
Défaut de transport des folates
Convulsions folino-dépendantes
Vitamine B 12
Déficit congénital en facteur intrinsèque [Biermer congénital]
Syndrome d'Imerslund - Gräsbeck [Déficit en cubiline et mégaline]
Carence en transcobalamine II
Déficit de synthèse des méthylcobalamines [Cbl E/Cbl G]
Anomalie du transfert lysosomal de l'hydroxycobalamine [Cbl F]
DIVERS
Rhabdomyolyses métaboliques
Rhabdomyolyses métaboliques (Lipin1)
Rhabdomyolyses métaboliques (Tango2)
Rhabdomyolyses métaboliques (RYR1, RYR3...)
Méthémoglobinémies
Méthémoglobinémie congénitale
Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive de type 1
Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive de type 2
Déficit en cytochrome B 5 réductase
Déficit de synthèse des composants de la bile
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Insuffisance en acides bilaires-CoA ligase et défaut d'amidation
Hypercholanémie familiale
Lithiase biliaire à faible taux de phospholipides
Triméthylaminurie
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase : triméthylaminurie
Hypersensibilité aux anesthésiques
Déficit en butyryl cholinestérase
Diverses encéphalopathies métaboliques
Encéphalopathie éthylmalonique
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de médecine infantile
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
NeuroSphinx : Malformations pelviennes et médullaires rares
Centre de référence constitutif C-MAVEM (Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares)Coordonnateur : Pr Olivier KLEIN
Prise de rendez-vous (enfants et adulates) : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 15 52 11
Découvrir les actions du centre
- Anomalies de Fermeture du Tube Neural (AFTN) (ouvertes et fermées, tous types de spina bifida),
- Anomalies de la charnière occipito-cervicale (achondroplasie, Trisomie 21, dysplasies spondylo-épiphysaires, spondylo-métaphysaires, mucopolysaccharidoses,...)
- Malformation de Chiari
- Syringomyélie
- Kystes de Tarlov
- Lipome associé à une dysraphie neuro spinale (lipome lombo sacré, du cône, du filum), malformation du cordon médullaire divisé (diastématomyélie)
- Anomalies vertébrales dans le cadre de nombreux syndromes dont VACTERL, Currarino, Klippel Feil et Goldenhaar
L'une des particularités de l'expertise du Centre est le diagnostic anténatal et l’appréciation du pronostic des malformations rentrant dans le cadre de C-MAVEM, les consultations anténatales et la chirurgie materno-foetale du spina bifida.
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de neurologie
Batiment des neurosciences
29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy Cedex
RespiFIL : Maladies respiratoires rares
Centre de référence constitutif de l'hypertension pulmonaire (PulmoTension)Coordonnateur : Pr Ari CHAOUAT
Prise de rendez-vous :
*Pour les adultes : Pr Ari CHAOUAT
Hôpitaux de Brabois - Bâtiment Philippe Canton : 03 83 15 40 21
*Pour les enfants : Dr Gilles BOSSER
Hôpitaux de Brabois - Hôpital d'Enfants : 03 83 15 32 49
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Hypertension Artérielle Pulmonaire
- Hypertension Pulmonaire Thromboembolique Chronique
- Hypertension Pulmonaire due à une maladie respiratoire chronique
- Hypertension Pulmonaire due à une maladie veino-occlive pulmonaire
- Hypertension Pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée
- Hypertension Pulmonaire due à une anémie hémolytique chronique
Adulte : Pr Ari Chaouat
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton - Service Pneumologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Enfant : Dr Gilles BOSSER
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital d'Enfants
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Centres de compétences
AnDDI-Rares : Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares
Anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France : anomalies des membres
Coordonnateur : Pr Pierre JOURNEAU
Prise de rendez-vous : 03 83 15 47 15
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
BRAIN-TEAM : Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Atrophie multi systématisée
Coordonnatrice : Pr Mathilde RENAUD
Prise de rendez-vous : 03.83.85.17.80
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Atrophie multisystématisée
Découvrir les actions du centre
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service Neurologie
29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54000 Nancy
Maladie de Huntington
Coordonnatrice : Pr Mathilde RENAUD
Prise de rendez-vous : 03.83.85.17.80
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Maladie de Huntington
ADULTES
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Tel: 03 83 85 17 80 - Fax: 03 83 85 22 59
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (NeuroGène)
Coordonnatrice : Pr Mathilde RENAUD
Prise de rendez-vous : 03.83.85.17.80
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Ataxie héréditaire rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Calcification primaire familiale du cerveau
- Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
- Dystonie rare
- Dystonie paroxystique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique
- Neuropathie optique héréditaire
- Maladie neurométabolique
- Maladie neurodégénérative rare
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Tel: 03.83.85.17.80
ENFANTS - Dr Calina TODOSI
Hôpital d'Enfants
Service de Médecine Infantile
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Tel: 03 83 15 50 85
Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau et de la Moelle (MIRCEM)
Coordonnatrice : Dr Hélène VINCENT
Prise de rendez-vous :
Secrétariat de Neuropédiatrie : 03.83.15.50.85
NB : Pour les demandes de consultation "première fois" ne relevant pas de la prise en charge en urgence, veuillez adresser par mail (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.) ou par Fax (03.83.15.50.89) le courrier du médecin adresseur. Pour les demandes relevant de l'urgence, veuillez vous adresser aux urgences pédiatriques de l'Hôpital d'Enfants.
Pathologies prises en charge
Les pathologies concernées sont principalement des maladies inflammatoires du système nerveux central :
- touchant la substance blanche tels que les encéphalo-myélites aigues disséminées, la sclérose en plaques, les névrites optiques, les myélites transverses, les rhombencéphalites
- touchant à la fois la substance blanche et grise ou que grise : les encéphalites auto-immunes (encéphalites à anticorps anti-récepteur NMDA, encéphalite à anticorps anti-TPO, les neuromyélites optiques et syndromes apparentés, les encéphalites anti-MOG), les maladies systémiques avec atteinte neurologique (le neurolupus, neurobehcet…), les vascularites, la lymphohistiocytose hémo-phagocytaire
- le syndrome opso-myoclonique
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
Syndromes neurologiques paranéoplastiques (SNP) et encéphaliques auto-immunes (EA)
Coordonnatrice : Pr Louise TYVAERT
Prise de rendez-vous : 03.83.85.23.77
Pathologies prises en charge
- encéphalites autoimmunes (EA)
- syndromes neurologiques paranéoplasiques (SNP) du système nerveux central et périphérique
Adresses
ADULTES - Pr Louise TYVAERT
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
ENFANTS - Dr Calina TODOSI
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital d'Enfants
Service de Génétique Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
CARDIOGEN : Maladies cardiaques héréditaires ou rares
Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
Coordonnatrice : Dr Isabelle MAGNIN-POULL
Prise de rendez-vous :
03 83 15 32 96 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Une prise en charge la plus adaptée à chaque patient est proposée pour :
* les CardioMyopathies sous toutes leurs formes : amyloses, dilatées, hypertrophiques, restrictives, cardiomyopathies venticulaires droites arythmogènes, cardiomyopathies non classifiées (Non compaction VG, TakoTsubo, etc.).
* les troubles du rythme cardiaque sous toutes leurs formes dont la mort subite sur coeur apparemment sain et autres maladies électriques pures (syndrome du QT long, du QT court, de Brugda, TV catécholergique, Fibrillation auriculaire familiale, ...).
ILCV Louis Mathieu
Département de Cardiologie - 5ème étage
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Enfants (<15 ans) : Dr Gilles BOSSER
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de cardiologie congénitale
5 allée du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (M3C)
Coordonnateur : Dr Gilles BOSSER
Prise de rendez-vous (enfants et adultes) : 03 83 15 46 41
Pathologies prises en charge
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Cœurs univentriculaires
- Transposition des gros vaisseaux
- Ventricule droit à double issue (VDDI)
- Tétralogie de Fallot
- Tronc artériel commun
- Atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact
- Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire
- Double discordance
- Canal atrioventriculaire complet
- Anomalie d'Ebstein de la tricuspide
- Tunnel aorto-ventriculaire
- Ventricule gauche à double issue
- Tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire (APSO)
- Tétralogie de Fallot avec agénésie des valves pulmonaires
- Criss-cross heart
- Canal atrioventriculaire partiel
- Sténose ou atrésie ostiale coronaire congénitale
- Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel
- Syndrome de cimeterre
Adresse
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de médecine infantile
5 allée du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
DéfiScience : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
Défisciences intellectuelles de causes rares
Coordonnatrice : Dr Laëtitia Lambert
Prise de rendez-vous : 03 83 15 36 22
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Déficience intellectuelle isolée ou syndromique
- Maladie de l'X fragile
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Angelman
- Troubles du Spectre Autistique
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
Syndrome de Prader Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT)
Coordonnatrice : Dr Carole LEGAGNEUR
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00
Pathologies prises en charge
- Syndrome de Prader-Willi
- Obésités syndromiques et monogéniques
- Obésités hypothalamiques lésionnelles
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service d'endocrinologie pédiatrique
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
Fai2r : Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Est et Sud-Ouest (RESO)
Coordonnateur : Dr Thomas MOULINET
Prise de rendez-vous : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
- Lupus Erythémateux Systémique
- Sclérodermie Systémique
- Syndrome de Gougerot-Sjögren
- Syndrome des Antiphospholipides
- Artérite à Cellules Géantes (Horton)
- Maladie de Behçet
- Maladie de Still de l’adulte
- Maladie de Takayasu
- Les Vascularités Associées à ANCA
- Sarcoïdose
- Syndrome de Susac
- Purpura Rhumatoïde / vascularite à IgA
- Histiocytoses
- Vascularites cryoglobulinémiques
- maladies auto inflammatoires héréditaires (Fièvre Méditerranéenne Familiale, CAPS, TRAPS)
- Syndrome VEXAS
- Uvéites
- myopathies inflammatoires: dermatomyosites, polymyosites, syndrome des antisynthétases, myosites à inclusion, myopathie nécrosantes auto-immunes
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CéReMAIA)
Coordonnatrice : Dr Irène LEMELLE
Prise de rendez-vous :
Hôpitaux de Brabois - Hôpital d'Enfants : 03 83 15 47 34
Pathologies prises en charge
- Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
- Déficit en mévalonate kinase (MKD)
- Syndrome de déficit en cryopyrine (CAPS)
- Syndrome de déficit sur le recepteur 1 du TNF (TRAPS)
- Syndrome arthrite purulente, acne pyoderma gangrenosusm (PAPA)
- Syndromes lié à une dérégulation de l’interféron de type I, SAVI COPA..
- Maladie de STILL/ AJI systémique
- Syndrome PFAPA et MAI inclassées
- Maladie de Behçet
- Sarcoïdose a début précoce
- Péricardites récurrentes idiopathiques
- Maladie de Takayasu, Maladie de Kawasaki
- Uvéites non infectieuses (non AJI)
- Ostéomyélite récurrente multifocale
- Vascularite à IGA
- Syndromes liés à une dérégulation de la voie NFKB: (Behçet-like): HA20...
- Syndrome SAPHO
- Périartérite noueuse
Adresse
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de médecine infantile
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Maladies rhumatologiques inflammatoires, maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant (RAISE)
Coordonnatrice : Dr Irène LEMELLE
Prise de rendez-vous :
Hôpitaux de Brabois - Hôpital d'Enfants : 03 83 15 47 34
Pathologies prises en charge
- lupus erythémateux de l'enfant
- gougerot Sjogren
- connectivite mixte
- sclérodermie systémique
- Arthrite Juvénile Idiopathique
- dermatomyosite juvenile
- myosite nécrosante autoimmune de l'enfant
- osteomyelite multifocale chronique
- péricardite recurrente idiopathique
- vascularites
- aicardi goutière et interféronopathies
- sarcoidose à début précoce
- purpura rhumatoide
- Blau
- behcet et Behcet like
Adresse
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de médecine infantile
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires
Coordonnateur : Pr René ANXIONNAT
• Service de neurochirurgie Adulte : 03 83 85 26 31 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. ou Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
• Service de neurochirurgie Enfant : 03 83 85 52 11
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Malformation arterio-veineuse cérébrale
Malformations artérioveineuses durales du crâne
Malformation artério-veineuse médullaire
Fistule arterio-veineuse cérébrale
Fistule artério-veineuse médullaire
Adresses
Enfants - Pr Olvivier KLEIN
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de Neurochirurgie pédiatrique
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Adultes - Pr René ANXIONNAT
Service de Neuroradiologie clinique - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Anomalies vasculaires superficielles
Coordonnatrice : Dr Laëtitia GOFFINET
Prise de rendez-vous (Enfants et Adultes) :
Hôpitaux de Brabois - Hôpital d'Enfants : 03 83 15 46 81 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
- Tumeurs et malformations vasculaires
- Malformations vasculaires superficielles (MAVs, ML, MV, MC, Sd combinées)
Adresse
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service de médecine infantile
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Lymphœdèmes primaires
Coordonnateur : Pr Stéphane ZUILY
Prise de rendez-vous (Enfants et Adultes) :
Hôpitaux de Brabois - ILCV Louis Mathieu : 03 83 15 36 14
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
| Prendre rdv en ligne via :
(en cas d'indisponibilité de dates, merci de contacter directement le secrétariat) |
Pathologies prises en charge
Adulte : Pr Stéphane ZUILY
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
ILCV Louis Mathieu
Service de médecine vasculaire (porte 6, RDC)
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Maladies artérielles rares de Lorraine
Coordonnateur : Pr Denis WAHL
Prise de rendez-vous : 03 83 15 36 14
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Artérite de Takayasu
- Dysplasie fibro-musculaire artérielle
- Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (découvrez notre flyer sur cette pathologie pour en savoir plus)
- Maladie de Buerger
- Pseudoxanthome élastique
- Dissection héréditaire des artères cervicales et cérebrales
- Anévrysme familial de l'aorte throracique et dissection aortique
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome CLOVE
- Bicuspidie aortique familiale
Adresse
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
ILCV Louis Mathieu
Service de médecine vasculaire (porte 6, RDC)
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Syndrome de Marfan et apparentés
Coordonnateur : Pr Stéphane ZUILY
Prise de rendez-vous :
Hôpitaux de Brabois - ILCV Louis Mathieu : 03 83 15 36 14
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
| Prendre rdv en ligne via :
(en cas d'indisponibilité de dates, merci de contacter directement le secrétariat)
|
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Adulte : Pr Stéphane ZUILY
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
ILCV Louis Mathieu
Service de médecine vasculaire (porte 6, RDC)
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Enfant : Dr Justine WOURMS
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital d'Enfants, Pédiatrie
Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy
Maladie de Rendu-Osler-Weber
Coordonnatrice : Dr Shirine MOHAMED
Prise de rendez-vous :
Hôpitaux de Brabois - Bâtiment Philippe Canton : 03 83 15 41 43
Pathologies prises en charge
Adulte : Dr Shirine MOHAMED
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Enfant : Dr Anne MIRGUET
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital d'Enfants, Pédiatrie
Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy
Fimarad : Maladies rares dermathologiques
Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord)
Coordonnatrice : Pr Anne-Claire BURSZTEIJN
Prise de rendez-vous : 03 83 15 71 46 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Service Dermato-Allergologie
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Neurofibromatoses NF1
Coordonnatrice : Pr Anne-Claire BURSZTEIJN
Prise de rendez-vous : 03 83 15 71 46 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Service Dermato-Allergologie
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
Coordonnatrice : Pr Anne-Claire BURSZTEIJN
Prise de rendez-vous : 03 83 15 71 46 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
Toxidermies graves :
- Syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell
- DRESS (Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms)
- PEAG (pustulose exanthématique aigüe généralisée)
- Dermatoses à IgA linéaires médicamenteuses
- Erythème pigmenté fixe bulleux généralisé
- Erythème polymorphe majeur
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Service Dermato-Allergologie
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
FIMATHO : Maladies rares abdomino-thoraciques
Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO)
Coordonnateur : Dr Nicolas BERTE
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 47 11 ou 03 83 15 46 73 ou 03 83 15 46 74
Pathologies prises en charge
- Atrésie de l'œsophage
- Achalasie œsophagienne idiopathique
- Œsophagite à éosinophiles
- Sténose congénitale de l’œsophage
- Association VACTERL/VACTER
- Syndrome CHARGE
- Syndrome triple A
- Syndrome de Feingold type 1
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Hernie de Coupole Diaphragmlatique (HCD)
Coordonnateur : Dr Nicolas BERTE
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 47 11 ou 03 83 15 46 73 ou 03 83 15 46 74
Pathologies prises en charge
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale postéro-latérale de Bochdalek
- Hernie de coupole diaphragmatique congénitale rétro-xiphoïdienne antérieure
- Éventrations diaphragmatique
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Maladies digestives rares (MARDI)
Coordonnateur : Pr Didier QUILLIOT
Prise de rendez-vous :
Enfants : 03 83 15 47 47
Adultes : 03 83 15 71 50
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Syndrome du grêle court / insuffisance intestinale chronique et pathologies asociées ( POIC / entéropathies exsudatives / malabsoption chronique…)
- Atrésie de l'intestin grêle
- Lymphangiectasie intestinale primitive
- Lymphangiectasie intestinale secondaire
- Maladie coeliaque réfractaire
- Pseudo-obstruction intestinale chronique
- Atrésies multiples de l'intestin
- Pseudo-obstruction intestinale myopathique
- Pseudo-obstruction intestinale non classifiée
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal
- Syndrome de diarrhée chronique
- Syndrome de l’intestin court congénital
- Syndrome de l’intestin court secondaire
- Syndrome de l'intestin court primaire
- Syndrome de Shwachman-Diamond
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Bâtiment Philippe Canton - consultations en Porte 5 (Endocrinologie - Diabétologie - Nutrition)
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
FIRENDO : Maladies rares endocriniennes
Maladies rares du développement génital du fœtus à l'adulte (DEV-GEN)
Coordonnatrice : Dr Emeline RENARD
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00 (Enfants) / 03 83 15 71 50 (Adultes)
Pathologies prises en charge
Variations du Développement Génital
Infertilités Masculines Rares
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypoplasie congénitale des surrénales
- Syndrome adrenogenital
- Malformation urogénitale non syndromique de l'homme
- Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels
- Anomalie du développement sexuel 46,XX
- Anomalie du développement sexuel 46,XY
- Insuffisance ovarienne précoce acquise
- Exstrophie vésicale-épispadias
- Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité
- Syndrome de Young
- Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (MERCD)
Coordonnatrice : Dr Emeline RENARD
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00 (Enfants) / 03 83 15 71 50 (Adultes)
Pathologies prises en charge
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée (avec ou sans post hypophyse ectopique)
- Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple (avec ou sans post hypophyse ectopique)
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Syndrome Silver Russell, de Temple
- Syndrome Beckwith Wiedmann
- Syndrome d’insensibilité à la GH
- Syndrome de Noonan
- Anorexie mentale de l’enfant (trouble de la croissance)
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypothyroïdie congénitale
- Deficit MCT8 (Synd. Allan-Herndon-Dudley)
- Maladie de Basedow pédiatrique
- Syndrome de Turner
- Puberté précoce centrale syndromique/familiale
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH)
Coordonnatrice : Dr Emeline RENARD
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00 (Enfants) / 03 83 15 71 50 (Adultes)
Pathologies prises en charge
Anomalies de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes
Hypothyroïdies congénitales périphériques et centrales
Hyperthyroïdies rares génétiques
Hyperstimulations gonadiques
Résistances gonadiques aux gonadotrophines
Syndrome de Mc Cune Albright
- Résistances aux hormones thyroïdiennes (toutes étiologies)
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
- Hyperthyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
- Adénome thyréotrope
- Syndrome de Pendred
- Insuffisance thyréotrope congénitale
- Hypothyroïdies congénitales périphériques (toutes étiologies)
- Syndrome d’hyperstimulation ovarienne
- Résistance à la FSH= dysgénésie gonadique XX
- Résistance à la LH= hypoplasie des cellules de Leydig
- Testotoxicose
- Syndrome de Mc Cune Albright
- Puberté précoce centrale
- Hyperthyroïdie gestationnelle familiale
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Maladies rares de l'hypophyse
Coordonnatrice : Dr Eva FEIGERLOVA
Prise de rendez-vous :
Adultes : 03 83 15 71 50 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Enfants : 03 83 15 45 00
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Maladie de Cushing
- Rupture de la tige pituitaire, posthypophyse ectopique, prevalence inconnue
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Insuffisance hypophysaire multiple non acquise
- Insuffisance corticotrope d'origine iatrogène ou traumatique
- Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
- Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
- Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide
- Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale
- Hypogonadisme hypogonadotrope congenital
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
- Diabète insipide central
- Spectre de dysplasie septo-optique
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital Adulte
Service Endocrinologie-Diabète-Nutrition
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Maladies rares de la surrénale
Coordonnatrice : Dr Eva FEIGERLOVA
Prise de rendez-vous :
Adultes : 03 83 15 71 50 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Enfants : 03 83 15 45 00
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Maladie d'Addision - insuffisance surrénale primaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypoplasie congénitale des surrénales
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
- Déficit isolé tardif en ACTH
- Résistance aux glucocorticoïdes
- Syndrome de Cushing
- Compexe de Carney
- Phéochromocytome - Paragangliome
- Hyperaldostéronisme primitif rare
- Hypoaldostéronisme rare
- Syndrome de Nelson
- Syndrome DAVID
- Déficit congénital isolé en ACTH
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital Adulte
Service Endocrinologie-Diabète-Nutrition
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Pathologies gynecologiques rares (PGR)
Coordonnatrice : Dr Julie LIENARD (remplaçe Dr Aline RANKE)
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 46 75
Pathologies prises en charge
Consultation médico-chirurgicale pour la prise en charge des pathologies gynécologiques de l'enfant avant et pendant la puberté :
- malformations utéro vaginales
- maladies de l’hémostase
- pathologies mammaires rares
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Pathologies Rares de l'Insulino-Sécrétion et de l'Insulino-Sensibilité (PRISIS)
Coordonnatrice : Dr Stéphanie JELLIMANN
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00 (Enfants) / 03 83 15 71 50 (Adultes)
Pathologies prises en charge
Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité, c’est-à-dire maladies rares de l’homéostasie du glucose et/ou de l’insuline, incluant les formes rares de diabètes, les syndromes lipodystrophiques, les syndromes d’insulino-résistance extrême, les diabètes monogéniques et/ou syndromiques de l’enfant et/ou de l’adulte, les diabètes néonatals :
- Syndromes lipodystrophiques
- Lipodystrophies génétiques
- Lipodystrophies partielles familiales
- Lipodystrophies acquises
- Syndromes rares de résistance à l'insuline
- Diabètes monogéniques de l'adulte ou de l'enfant (diabètes MODY)
- Syndrome kystes rénaux-diabète/MODY5 (HNF1B)
- Diabète néonatal
- Diabète néonatal permanent
- Diabète néonatal transitoire
- Syndrome d'Alstrom
- Syndrome de Wolfram
- Syndrome de Wolcott-Rallison
- Diabète mitochondrial
- Syndrome IPEX
- Autres formes rares de diabète sucré
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital Adulte
Service Endocrinologie-Diabète-Nutrition
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
MaRIH : Maladies rares immuno-hématologiques
Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
Coordonnatrice : Dr Caroline JACQUET
Prise de rendez-vous (Adultes): 03 83 15 35 50
Pathologies prises en charge
- Amylose AL systémique et localisée
- Cryoglobulinémies
- Scléromyxoedeme et autres maladies cutanées associées aux gammapathies monoclonales
- Syndrome POEMS, neuropathies anti-MAG
- Glomerulopathies avec dépôts d’Ig monoclonales, dépôts de C3
Hôpital Adulte
Service Hématologie
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Angiodèmes à kinines (CREAK)
Coordonnateur : Pr Roland JAUSSAUD
Prise de rendez-vous (Adultes) : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
Angiodèmes à kinines
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
Coordonnatrice : Dr Simona PAGLIUCA
Prise de rendez-vous : 03 83 15 32 82 (Adultes) / 03 83 15 46 37 (Enfants)
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Aplasies médullaires acquises
- HPN
- Anemie (maladie) de Fanconi
- Diskératose congénitale (téloméropathies)
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome GATA2
- Syndrome de Shwachman Diamond
- Amégacaryocytose congénitale
- Anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique
- Aplasies médullaires constitutionnelles autres
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Hôpital Adulte
Service Hématologie
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE)
Coordonnateur : Pr Pascal CHASTAGNER
Prise de rendez-vous : 03 83 15 46 37 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
|
Prendre rdv en ligne via :
|
Pathologies prises en charge
- neutropénies
- anémies
- thrombopénies
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI)
Coordonnateur : Dr Thomas MOULINET
Prise de rendez-vous : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
- Purpura thrombopénique immunologique
- Anémie hémolytique auto-immune
- Syndrome d’Evans
- Microangiopathie thrombotique
- Neutropénies auto-immunes
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Déficits immunitaires Héréditaires (CEREDIH)
Coordonnateur : Pr Roland JAUSSAUD
Prise de rendez-vous (Adultes) : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
- Déficits immunitaires humoraux dont agammaglobulinémie, déficit immunitaire commun variable (DICV), syndrome hyper-IgM
- Déficits immunitaires cellulaires dont déficits immunitaires combinés sévères (SCID ou «bébés-bulle »), déficits immunitaires combinés, syndrome de Wiskott Aldrich
- Déficits de l’immunité innée dont granulomatose septique chronique, déficit d’adhésion leucocytaire, déficits immunitaires avec susceptibilité microbienne élective
- Déficits de l’homéostasie du système immunitaire dont syndrome autoimmun avec lymphoproliferation, syndrome hémophagocytaire
- Anomalies du complément
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Mastocytoses (CEREMAST)
Coordonnateur : Pr Roland JAUSSAUD
Prise de rendez-vous (Adultes) : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
Mastocytoses et pathologies mastocytaires (SAMA)
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Microangiopathies Thrombotiques (CNR-MAT)
Coordonnateur : Pr Pierre PEREZ
Prise de rendez-vous (Adultes) : 03 83 15 40 84
Pathologies prises en charge
- Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
- Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU)
- autres syndromes de MAT :
associés au VIH
associées à la prise de certains médicaments
associées aux cancers
associées à l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
associées à la grossesse, en particulier le HELLP syndrome
Hôpital Adulte
Service de Médecine Intensive et Réanimation
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
MCGRE : Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoièse
Coordonnatrice : Dr Aurélie PHULPIN
Prise de rendez-vous :
Equipe pédiatrique : Dr Aurélie PHULPIN
Tel : 03 83 15 47 34
Equipe adulte : Dr Suzanne MATHIEU
Tel : 03 83 15 46 21
Fax : 03 85 15 78 95
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs
- Thalassémies
- Pathologie de la Membrane du Globule Rouge
- Défauts enzymatiques du Globule Rouge
- Polyglobulies génétiques
- Dysérythropoièses congénitales
Bâtiment Principal Adultes - Service d’hématologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
NeuroSphinx : Malformations pelviennes et médullaires rares
Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Coordonnateur : Dr Nicolas BERTE
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 47 11 ou 03 83 15 46 73 ou 03 83 15 46 74
Pathologies prises en charge
- Malformations ano-rectales et pelviennes isolées et syndromiques
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Currarino
- Dysgénésies caudales
- Dysfonctionnements vésico-sphinctériens
- Association VACTREL
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
Coordonnateur : Dr Nicolas BERTE
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 47 11 ou 03 83 15 46 73 ou 03 83 15 46 74
Pathologies prises en charge
- Valves de l’urètre postérieur (VUP)
- Exstrophie Vésicale-Epispadias
- Duplication de l’urètre
- Autres anomalies rares de l’urètre (Hypospadias féminin, atrésie)
- Urètres ectopiques
- Syndrome de Prune Belly
- Anomalies de fusion, de nombre, ou de migration rénale
- Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale
- Persistance du sinus urogénital
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
ORKiD : Maladies rénales rares
Maladies rénales rares (MARHEA)
Coordonnatrice : Dr Isabelle VRILLON
Prise de rendez-vous :
Enfants (Dr Isabelle VRILLON) : 03 83 15 47 41 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Adultes (Pr Adrien FLAHAULT ou Dr Raphaël KORMANN) : 03 83 15 71 50
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- insuffisance rénale aigue (shu, intoxication...)
- des insuffisances rénales chronique du stade de maladie rénale de stade 1 à l'insuffisance rénale terminale avec mise en place des techniques de suppléance
- syndrome néphrotique idiopathique à lésions glomérulaires minimes de l'enfant
- autres glomérulopathies aigues et chroniques (GNA post infectieuse, néphropathie du purpura rhumatoïde, glomérulonéphrites extramembraneuse, syndrome d'Alport néphropathie lupique…)
- syndrome néphrotique génétique
- atteintes néphrologiques des ciliopathies (syndrome de Bardetbield, néphronophtise...)
- tubulopathie innées (syndrome de bartter et de gittelman, diabète insipide néphrogénique, cystinose, syndrome de Lowe...) et acquises (TINU, néphrite tubulo interstitiel, post chimiothérapie)
- pathologie lithiasique pour le bilan étiologique et la prévention. Lithiase et néphrocalcinose d'origine génétique (hyperoxalurie, cystinurie, hypercalciurie...)
- pathologies kystiques rénales (polykystose récessive, dominante, sclérose tubéreuse de Bourneville...)
Prise en charge néphrologique des uropathies complexes (valve de l'uretre postérieure, anomalie cloacale...).
Prise en charge du suivi des anomalies embryonnaire rénale (rein unique, rein ectopique, dysplasie...).
Prise en charge des HTA notamment rénovasculaire.
Adresses
Enfant : Dr Isabelle VRILLON
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service Nephrologie pédiatrique - Entresol
5 allée du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Bâtiment Principal Adultes - Service d’hématologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Syndrome Néphrotique Idiopathique (SNI)
Coordonnatrice: Dr Isabelle VRILLON
Prise de rendez-vous :
Enfants (Dr Isabelle VRILLON) : 03 83 15 47 41 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Adultes (Pr Adrien FLAHAULT ou Dr Raphaël KORMANN) : 03 83 15 71 50
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Syndromes néphrotiques idiopathiques à lésion glomérulaire minime
- Syndromes néphrotiques d'origine immunologique corticorésistants
- Syndomes néphrotiques secondaires
- Syndromes néphrotiques d'origine génétique (syndrome néphrotique finlandais, mutation NPHS2, mutation NPHS3, syndrome nail patella...)
Adresses
Enfant : Dr Isabelle VRILLON
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service Nephrologie pédiatrique - Entresol
5 allée du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Bâtiment Principal Adultes - Service d’hématologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
OSCAR : Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Coordonnatrice: Dr Laëtitia LAMBERT (remplace Pr Pierre JOURNEAU)
Prise de rendez-vous (Enfants) : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose
Chondrodysplasies létales
Chondrodysplasies ponctuées
Ciliopathies squelettiques
Déficit statural avec rhizomélie
Dislocations multiples et linkeropathies
Dysostoses cranio-faciales, costo-vertébrales, rotuliennes et des extrémités et synostoses
Dysplasies acroméliques, brachydactylies avec épiphyses en cônes
Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires)
Dysplasies mésoméliques et acromésoméliques
Dysplasies métaphysaires
Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires [SE(M)D]
Fragilités osseuses
Maladies métaboliques avec atteinte squelettique prédominante
Ostéolyses
Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux
Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux
Syndromes avec croissance excessive avec atteinte squelettique
Plus de détails sur les pathologies
Adresse
CHRU de Nancy
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Service Nephrologie pédiatrique - Entresol
5 allée du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy cedex
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
Coordonnateur : Dr Emeline RENARD
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 00
Pathologies prises en charge
Hyperparathyroïdie rare :
- Hyperparathyroïdie primitive familiale
- Hyperparathyroïdie sévère néonatale
- Carcinome parathyroïdien
Hypoparathyroïdie rare :
- Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone
- Hypoparathyroïdie isolée familiale
- Hypoparathyroïdie auto-immune
Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright :
- Pseudohypoparathyroïdie type 1B
- Pseudohypoparathyroïdie type 2
- Syndrome d’Eiken
Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright :
- Pseudopseudohypoparathyroïdie
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acrodysostose
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale
- Hypercalcémie infantile autosomique récessive
- Hypocalcémie autosomique dominante
- Calcinose tumorale familiale
- Hypophosphatasie
- Hyperphosphatasie héréditaire (Maladie de Paget juvénile)
Rachitisme hypocalcémique :
- Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Rachitisme hypophosphatémique :
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
- Maladie de Dent
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Syndrome de GACI ou Calcification artérielle généralisée infantile
- Syndrome de McCune-Albright
- Syndrome du naevus sébacé linéaire
- Hypersensibilité à la vitamine D
- Cytostéatonécrose
- Cystinose
- Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rue du Morvan
Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) non vasculaires
Coordonnateur : Pr Roland JAUSSAUD
Prise de rendez-vous (Adultes) : 03 83 15 41 43 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Pathologies prises en charge
Liste non exhaustive :
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique et classique-like
Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos spondylodysplastique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural
Le syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal
…
Bâtiment Philippe Canton
Département Médecine Interne et Immunologie Clinique
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
RespiFIL : Maladies respiratoires rares
Maladies pulmonaires rares de l'adulte (ORPHA-LUNG)
Coordonnatrice : Dr Anne GUILLAUMOT
Prise de rendez-vous (Adultes) 03 83 15 40 21
Pathologies prises en charge
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- Manifestations pulmonaires des maladies systémiques
- Protéïnose alvéolaire
- Formes familiales de pneumopathies interstitielles diffuses
- Lymphangioléiomyomatose
Bâtiment PHilippe Canton
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Maladies respiratoires rares (RespiRare)
Coordonnateur : Pr Cyril SCHWEITZER
Prise de rendez-vous (Enfants) :
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 15 48 70
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles :
- Malformation respiratoire ou thoracique
- Hypoplasie pulmonaire primitive
- Dysplasie broncho-pulmonaire
- Dyskinésie cillaire primitive
- Bronchiectasie idiopathique
- Bronchiolite oblitérante
- Apnée infantile
- Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à des protéines du surfactant pulmonaire
- Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
- Autres pneumopathies interstielles primaires spécifiques de l'enfance
- Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique
- Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte
- Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte
- Autres maladies pulmonaires rares
- Tumeurs respiratoires rares
- Malformations congénitale des voies aériennes pulmonaires
- Arc aortiques anormaux
SENSGENE : Maladies rares sensorielles
Surdités génétiques
Coordonnatrice : Dr Laëtitia Lambert
Prise de rendez-vous : 03 83 15 36 22 (Enfants) / 03 83 34 43 76 (Adultes)
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Surdités de début précoce, syndromiques ou non.
Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
TeteCou : Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Craniosténoses et malformations craniofaciales (CRANIOST)
Coordonnateur : Dr Irène STELLA
Prise de rendez-vous (Enfants) : 03 83 15 52 11 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Les pathologies suivies et traitées sont les craniosténoses et les faciocraniosténoses, uni ou multisuturaires, syndromiques ou non.
Le service assure également le traitement des fistules du dorsum nasal de l’enfant avec extension intracrânienne et de toute autre pathologie cranio-faciale nécessitant une collaboration neurochirurgicale et plastique et/ou maxillo-faciale.
- Craniosynostose
- Syndrome de Muenke
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Craniosynostose bicoronale non syndromique
- Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
- Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique
- Craniosynostose frontosphénoïdale unilatérale non syndromique
- Craniosynostose lambdoïde unilatérale non syndromique
- Craniosynostose multisuturaire non syndromique
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Craniosynostose sagittale non syndromique
- Syndrome de Crouzon
- Craniosynostose syndromique
- Dysplasie fibreuse polyostotique
Fentes et Malformations Faciales (MAFACE)
Coordonnateur : Pr Etienne SIMON
Prise de rendez-vous : 03 83 85 12 88 (Adultes) / 03 83 15 50 18 (Enfants)
Pathologies prises en charge
Malformations faciales
Malformations craniofaciales
Malformations ORL et cervico-faciales
Maladies rares orales et dentaires
Syndromes de Pierre Robin
Pathologies avec troubles de succion-déglutition congénitaux
En savoir plus sur les pathologies prises en charge
Service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Plastique
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Maladies rares orales et dentaires (O-Rares)
Coordonnatrice : Dr Magali HERNANDEZ
Prise de rendez-vous : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Hôpital Brabois enfants : jeudi (9h - 12h30) - 03 83 15 48 80
Hôpital Brabois adultes - consultation pédiatrique (Dr Magali HERNANDEZ) : mercredi et vendredi (9h-12h30 et 14h-17h30) - 03 83 15 53 88
Hôpital Brabois aultes - consultation adulte (Pr Catherine STRAZIELLE et Dr Caroline JANTZEN) : mercredi et vendredi - 03 83 15 42 56
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Anomalies orales et/ou dentaires (amélogénèses imparfaites, dentinogénèses imparfaites, oligodontie).
Maladies rares qui nécessitent des besoins en soins dentaires spécifiques (ex : Trisomie 21, Syndrome 22q11, dysplasies ectodermiques, hypophosphatasie, hémophilie, etc.).
Adulte : Pr Catherine STRAZIELLE et Dr Caroline JANTZEN
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Principal Adultes - Service odontologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Enfant :
CHRU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Bâtiment Principal Adultes - Service odontologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Malformations ORL Rares (MALO)
Coordonnateur : Dr Laurent COFFINET
Prise de rendez-vous : 03 83 15 46 72
Pathologies prises en charge
- Aplasies et malformations de l'oreille externe et moyenne
- Malformations du nez et du cavum
- Malformations du palais
- Malformations du larynx
- Troubles congénitaux de la mobilité laryngée
- Malformations de la trachée
- Malformations du pharynx
- Malformations de la base du crâne
- Malformations cervico-faciales de la ligne médiane
- Kystes et fistules cervico-faciaux
- Malformations vasculaires cervico-faciales et des voies aériennes
- Papillomatose respiratoire récurrente
- Syndromes comprenant une malformation ORL ou cervico-faciale
- Maladies rares, malformations et syndromes nécessitant une prise en charge ORL experte
Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglution Congénitaux (SPRATON)
Coordonnateur : Pr Cyril SCHWEITZER
Prise de rendez-vous (Enfants) :
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 15 48 70
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Notre CRMR prend en charge les enfants atteints :
- de syndromes de Pierre Robin : triade malformative orofaciale associant un rétrognathisme, une glossoptose et une fente palatine postérieure + troubles fonctionnels alimentaires et ventilatoires néonatals, que la séquence de Pierre Robin soit isolée ou associée à d'autres malformations
- des malformations de la filière oro-pharyngée en général (syndromes de Stickler, Kabuki,Treacher-Collins, Guion-Almeida, SatB2, Nager, Apert, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, alcoolisation foetale, dysplasie spondylo-épiphysaire, délétion 22q11.2, microsomie craniofaciale, embryofoetopathie au misoprostol, ...)
- des syndromes CHARGE
- des syndromes de Moebius
- des enfants atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux c'est-à-dire s'exprimant dans les premières semaines de vie
- des enfants atteints de troubles de la déglutition secondaires à des malformations congénitales (atrésie de l’eosphage) ou à des anomalies génétiques (Prader-Willi, Cornelia Delange, T21…)
Centres de ressources et de compétences
FILSLAN : Sclérose latérale amyotrophique & autres maladies du neurone moteur
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (SLA)
Coordonnatrice : Dr Sophie PITTION-VOUYOVITCH
Prise de rendez-vous :
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 85 16 88
Pathologies prises en charge
- Sclérose latérale amyotrophique (maladie deCharcot)
- Malaldie de Kennedy
- Syndrome post-poliomyélite
- Sclérose latérale primitive
- Amyotrophie monomélique
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Autres maladies du motoneurone
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
MHEMO : Maladies hémorragiques constitutionnelles
Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Coordonnatrice : Dr Birgit FROTSCHER
Prise de rendez-vous :
Du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30.
Médecin d’astreinte (24h/24, 7j/7)
Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser. / 03 83 15 37 84
| Vous êtes un professionnel de santé ? Contactez le centre pour un avis de téléexpertise via OMNIDOC : | |
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
- Hémophilie A et B
- Maladie de Willebrand
- Déficits rares de facteur de coagulation (fibrinogène, II V, VII, X, XI, XIII)
- Thrombopathies et thrombopénies constitutionnelles (thrombasthénie de Glanzmann, Syndrome de Bernard Soulier, syndrome de plaquettes grises…)
- Certaines maladies hémorragiques acquises (Maladie de Willebrand acquise, Hémophilie A acquise…), en collaboration avec d’autres services.
Bâtiment Principal Adultes - RDC Porte 13
Centre des maladies hémorragiques et thrombophilie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
Muco-CFTR : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
MUCOVISCIDOSE ET AFFECTIONS LIEES A UNE ANOMALIE DE CFTR ADULTE
Coordonnatrice : Dr Anne GUILLAUMOT
Prise de rendez-vous : 03 83 15 33 95 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR :
- Mucoviscidose
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
- Bronchiectasie idiopathique
- Pancréatite chronique héréditaire
- Kératodermie palmoplantaire aquagénique
Bâtiment PHilippe Canton
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy
MUCOVISCIDOSE ET AFFECTIONS LIEES A UNE ANOMALIE DE CFTR ENFANT
Coordonnatrice : Dr Aurélie TATOPOULOS
Prise de rendez-vous : 03 83 15 45 56
Découvrir les actions du centre
Pathologies prises en charge
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR :
- Mucoviscidose
- Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
- Bronchiectasie idiopathique
- Pancréatite chronique héréditaire
- Kératodermie palmoplantaire aquagénique
|
Liste des centres labellisés au CHRU de Nancy
|
Annuaire des centres labellisés dans le Grand Est  |