CHRU de Nancy - Maladie de Huntington / BRAIN-TEAM

« Notre centre propose aux patients atteints par la maladie de Huntington des consultations spécialisées et une prise en charge multidisciplinaire grâce aux professionnels médicaux et paramédicaux qui connaissent bien cette pathologie aux multiples atteintes. Nous proposons également, pour les individus asymptomatiques concernés par la pathologie, des consultations de diagnostic pré symptomatique (avant l’apparition de symptômes) avec un accompagnement auprès de psychologue, conseillère en génétique et neurologue. Nous tenons à accompagner l’ensemble des personnes d’une famille touchée par cette pathologie. »

Coordonnatrice Dr RENAUD rond

Pr Mathilde RENAUD

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Huntington du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale concernant la maladie de Huntington au sein de deux services (neurologie et génétique clinique) dans lesquels travaillent le Dr Renaud, responsable actuel du CCMR Neurogénétique.

Les misssions du CCMR Huntington :
- faciliter le diagnostic et le suivi des patients atteints de la maladie de Huntington: leur permettre un diagnostic génétique rapide, assurer un suivi régulier avec bilan pluridisciplinaire.
- développer des projets d’éducation thérapeutique pour les patients Huntington et leur famille. Le programme d’éducation thérapeutique viserait à maintenir l’activité professionnelle des patients, à prévenir de certaines complications graves de la pathologie (troubles du comportement, dénutrition, trouble de la marche).
- assurer une prise en charge des patients du stade précoce au stade avancé en structurant des filières de soins adaptées au stade de la pathologie en association avec les ressources locales (notamment la MAS spécialisée Huntington de Cuvry, à 40 km de Nancy).
- faciliter l’accès aux consultations de conseil génétique des individus concernés par la maladie de Huntington: diagnostic présymptomatique, diagnostic prénatal et préimplantatoire, dans un cadre sécurisant pour les individus en collaboration avec les conseillères en génétique et la psychologue du service de génétique clinique.
- participer aux RCP nationales proposées par le centre de référence.
- faire le lien avec les associations de patients.
- permettre aux patients de participer à des protocoles de prise en charge et de thérapies innovantes, notre CCMR étant certifié aux essais cliniques Huntington.

Consultations

ADULTES

CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX

Tel: 03 83 85 17 80 - Fax: 03 83 85 22 59

Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Pathologies prises en charge

Maladie de Huntington

Équipe

De gauche à droite :

Les membres du CCMR Huntington au sein du service de neurologie sont :

Equipe médicale :
- Dr Solène Frismand neurologue, PH mouvements anormaux
- Dr Lucie Hopes, neurologue, PH mouvements anormaux – pathologies cognitives
- Dr Salomé Puisieux, CCA mouvements anormaux – pathologies cognitives, doctorante INSERM 1256
- Dr Armand Hocquel, assistant spécialiste partagé (Epinal) avec activité neuro génétique
- Pr Mathilde Renaud, neurologue PU-PH génétique clinique avec activité neuro génétique adultes
- Dr Loïc Florian, psychiatre, assistant spécialiste partagé
- Dr Emilie Dieffenbronn, MPR (médecin physique et réadaptation), PH au sein du service de neurologie
- Dr Gabrielle Carpentier Blanc, MPR (médecin physique et réadaptation), PH au sein du service de neurologie
Dr Frismand et Dr Hocquel proposent des consultations avancées dans les villes de Bar Le Duc (55), Verdun (55), Epinal (88).

Equipe paramédicale :
- kinésithérapeutes : OBLINGER Andréa, JEANPERT Catherine, LEYE BRET Laurie, TRENTESEAUX Christelle, STEFFEN Claire
- ergothérapeute : COLTAT Emilien, JACQUOT Delphine
- neuropsychologue : MEYER Mylène, DILLIER Céline, LAVIGNE-BIREBENT Laura, LASSUS Enola
- assistante sociale : BENGRAINE Arbia
- orthophoniste : AGATE Camille
- dietéticienne : DANNER Marion

Au sein du service de génétique clinique l'équipe médicale du CCMR est la suivante :

Equipe médicale :
- Dr Laetitia Lambert, généticienne clinicienne, impliquée dans l’anténatal
- Dr Mathilde Renaud, neurologue MCU-PH génétique clinique avec activité génétique clinique

Equipe paramédicale :
- Conseillères en génétique : Mélanie Cloteau, Axelle Rivière, Léa Abed
- Psychologue : Alexia Burtin

Les activités du CCMR Huntington en génétique clinique :

- consultations de diagnostic pré symptomatique selon la procédure réglementaire. La démarche de diagnostic pré symptomatique demande une étroite collaboration avec le médecin responsable (Dr Renaud), le conseiller en génétique (Mélanie Cloteau) et le psychologue du service (Alexia Burtin).
- Consultations de conseil génétique : diagnostic pré natal - DPN (à Nancy) et pré implantatoire - DPI.
Les consultations sont organisées au sein du service de génétique clinique à la maternité régionale en collaboration avec la médecine foetale si protocole de DPN (Dr Estelle Perdriolle, Pr Olivier Morel) et le CMCO de Strasbourg si DPI (Dr Céline Moutou - CMCO Strasbourg).

Le CCMR Huntington s’appuie fortement localement sur les activités du laboratoire de génétique de Nancy dirigé par le Dr Céline Bonnet qui propose le diagnostic moléculaire de la maladie de Huntington.

Le CCMR s’appuie sur un réseau régional de centres de rééducation et de Maisons d’Accueil Spécialisées :
- Centre de rééducation Lay Saint Christophe (54)
- Centre de rééducation Golbey (88)
- Centre de rééducation Belle Isle (Metz)
- MAS le Chêne (Cuvry, 57), spécialisée dans la maladie de Huntington
- MAS Les jardins d’Embanie (Nancy, 54)
- MAS ALAGH - Association Lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (Nancy, 54)

Le suivi psychologique est assurée par Mme Burtin notre psychologue et Mme Busch, psychologue de l’Association Huntington France.

Recherche

ENSEIGNEMENT :
Le CCMR Huntington participe à des actions d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles au sein de la région.
Les termes abordés seront surtout en lien avec le conseil génétique :
- répercussions pratiques du diagnostic génétique de la maladie de Huntington
- dépistage des apparentés, modalités pratiques du diagnostic pré-symptomatique, pré-natal et pré-implantatoire.

RECHERCHE :
Les Dr Renaud, Hopes et Puisieux travaillent en recherche sur la maladie de Huntington au sein de l’unité INSERM U1256 NGERE - Nutrition - génétique et exposition aux risques environnementaux, dirigé par le Pr Jean Louis Guéant.

Dans cette équipe INSERM, elles sont rattachées à l’équipe du Pr. Carine Pourié, PhD, Professeur de Biochimie, qui travaille depuis de nombreuses années sur l’homocysteine, un acide aminé dont l’excès peut être neurotoxique. Elle a montré que son accumulation constituait un facteur de risque pour la Maladie d’Alzheimer.
Les patients atteints de la Maladie de Huntington présentent parfois des taux élevés d’homocysteine. Une carence en vitamines B12 et B9 contribue à augmenter le taux d’homocystéine. L’homocystéine peut se fixer de manière définitive sur les protéines par un mécanisme appelé N-homocystéinylation. Cette N-homocystéinylation entraîne la perte de fonction et l’agrégation de la protéine concernée.

Le projet vise à étudier les conséquences de la N-homocystéinylation de la Huntingtine sur l’âge de survenue et la sévérité des symptômes associés à la maladie de Huntington.
Ces études sont menées sur des modèles animaux (souris Huntington Q111) et cellulaires de la Maladie de Huntington grâce des biopsies de peau et des échantillons de sang de patients pré-symptomatique et symptomatiques.
Cette étude pilote (CPP 1-21-018 ID 11541) a pour but d’étudier si les carences nutritionnelles en vitamines B et/ou l’hyperhomocystéinémie sont des facteurs de risques aggravants dans la physiopathologie de Huntington.

Association de patients

Notre réseau national

Les membres du CCMR Neurogénétique Nancy sont activement impliqués dans la SFNG (Société Francophone de Neurogénétique), M. Renaud étant la secrétaire générale de la SFNG.